遺傳性皮膚病
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遺傳性皮膚病(hereditary skin diseases)，由親代將其本身的異常或突變后的基因傳給下一代，從而使下一代出生時或以后出現(xiàn)該基因所特有的皮膚損害。非遺傳性的先天性皮膚病為數(shù)很少，主要是胎兒在母體內(nèi)發(fā)育過程中受到營養(yǎng)、病毒或微生物感染，或化學(xué)、物理因素的干擾而引起的皮膚及其附屬器的疾病。
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臨床特征
①遺傳性皮膚病的一般特點同遺傳性疾病；②可以生后即有，也可在兒童或青春期出現(xiàn)；③其癥狀不一定為該遺傳性皮膚病所特有，例如摩擦引起的大皰與先天性大皰性表皮松解癥者相似；④同一種疾病在不同人表現(xiàn)的癥狀輕重不同，例如魚鱗病輕者僅四肢有輕微改變，重者軀干、四肢均可累及，并且角化干燥突出，還可伴發(fā)毛囊角化、掌跖角化等；⑤同一種病可有不同的遺傳方式，例如尋常性魚鱗病是常染色體顯性遺傳，而此病的另一型則是性聯(lián)隱性遺傳。
常見的遺傳性皮膚病
已知的遺傳性皮膚病達(dá)百種以上，如雀斑、魚鱗病、白化病等。
診斷
遺傳性皮膚病多種多樣，臨床表現(xiàn)各不相同，但除每種具體疾病所特有的體征外，還有以下共性特點，可供診斷參考：①絕大多數(shù)在出生時或在嬰兒、兒童期表現(xiàn)癥狀；②父母及其上代或兄弟姐妹有同樣疾病；③父母為近親結(jié)婚;④皮膚體征明顯，但缺少主觀癥狀。有的表現(xiàn)為多系統(tǒng)疾病；⑤長期存在，不易治療；⑥非遺傳性、先天性皮膚病一般表現(xiàn)為痣、腫瘤或畸形等。
治療
多數(shù)無有效療法，不能根除。個別疾病可通過藥物或飲食治療得到改善，例如遺傳性血管性水腫是由常染色體顯性遺傳的C1酯酶抑制劑缺乏所致，可給血管舒緩素和雄激素樣藥物達(dá)那唑治療，苯丙酮酸尿癥則限制飲食中苯丙氨酸的攝入即可不發(fā)病；腸病性肢端皮炎可通過給鋅制劑加以控制；有些先天性酶缺陷或丙種球蛋白缺乏，可通過補充缺少的有關(guān)物質(zhì)進(jìn)行治療。但這些治療并不能去除病因。有些先天性畸形或異常影響功能或美容時，可根據(jù)具體情況采取手術(shù)治療。
預(yù)防
本病不能通過藥物或其他手段根治，故預(yù)防更為重要。對已有本病者，應(yīng)避免接觸有害因素預(yù)防或減少其癥狀發(fā)生。例如著色性干皮癥患者應(yīng)避免日曬，大皰性表皮松解癥應(yīng)避免摩擦與壓迫，以減少癥狀發(fā)生。另外，通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可減少本病的發(fā)生。
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