結節(jié)性硬化
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結節(jié)性硬化病（tuberous sclerosis）又稱Bourneville病，Epiloia，是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的復合性發(fā)育不良，其特征為面部血管纖維瘤、癲癇及智力發(fā)育遲鈍。
結節(jié)性硬化多為常染色體顯性遺傳，也有散發(fā)病例。主要病變?yōu)?a href="/w/%E4%B8%AD%E6%9E%A2%E7%A5%9E%E7%BB%8F%E7%B3%BB%E7%BB%9F" title="中樞神經系統(tǒng)">中樞神經系統(tǒng)的膠質結節(jié)，皮膚（面部）皮脂腺瘤。其他臟器腫瘤。典型癥狀為:面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發(fā)作，智力缺陷。癥狀輕重不一，有的僅有皮膚癥狀而其他方面毫無癥狀者，有的癲癇發(fā)作頻繁，智能障礙嚴重。
目錄 |
臨床表現(xiàn)
1、皮膚改變 主要為顏面部皮脂腺瘤。
2、神經系統(tǒng)癥狀和體征 表現(xiàn)為癲癇和智力減退。
3、眼部改變 最常見為視乳頭及視網(wǎng)膜結節(jié)。
診斷
1.皮膚有四種特征性損害：
⑴面部血管纖維瘤，曾稱Pringle皮脂腺瘤。皮損多布于鼻唇溝、鼻部兩側，常為1～10mm大小堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。
⑵甲周纖維瘤（Koenen瘤）。自甲皺上長出鮮紅色光滑而堅韌的疤痕疙瘩樣贅生物，約5～10mm或更大。
⑶鮫魚皮樣斑快。常于腰骶部發(fā)生一種不規(guī)則增厚并稍高起的表面起皺的軟斑快。
⑷葉狀脫色斑。為卵圓形、條形葉狀的色素減退斑。
2.智力減退。
3.癲癇。
鑒別診斷
1.尋常痤瘡：有黑頭粉刺、膿皰以及炎癥性丘疹，絕大多數(shù)患者過青春期后癥狀逐年減輕以至消失
2.囊性腺樣上皮瘤病（epitheliomaadenoidescysticum）：為多發(fā)、對稱、正常皮色的堅韌丘疹或小結節(jié)。好發(fā)于面部，其特點為沿鼻唇溝對稱分布，但有些發(fā)生在額、眼瞼和上唇。無智力障礙
結節(jié)性硬化病應該做哪些檢查？
1.頭顱X線片50-70%病人可見到顱內鈣化CT掃描可見腦室周圍密度增高及多處散在結節(jié)狀陰影
2.腦電圖呈發(fā)作波及高波幅失律
結節(jié)性硬化病應該如何治療
1.控制癲癇發(fā)作參見癲癇治療對高幅失節(jié)律的嬰兒痙攣癥可試用ACTH和氯硝基安定治療
2.智力障礙者可選用三樂喜0.1～0.2 3/d次腦復康0.4-0.8 3/d次中藥蒲參益智膠囊 2粒 3次/d
3.腦電圖具有恒定單個局限癇樣放電者可手術切除皮層或皮層下結節(jié)
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