先天性肌強直
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先天性肌強直（thomsem disease）
此病主要癥狀為普遍性肌強直和肌肥大，多數在出生時或兒童早期即發病，少數至青春期發病。患者肢體僵硬，動作笨拙，靜止不動后或在寒冷環境中癥狀加重，反復運動可暫時減輕癥狀。坐或站立一段時間后，不能立即起立或起步。突然受驚嚇時，可引起全身肌肉的強直性收縮；跌倒時不能將手伸出撐住地面及時爬起；與人握手后要較長時間才能松開。打噴嚏后，雙眼仍緊閉；發笑后，面部表情肌不能及時恢復；溫暖的環境能使肌強直減輕。癥狀嚴重程度可因人而異，最輕者甚至無自覺主訴，僅在家系調查中發現。個別病人在肌肉多次收縮后癥狀不見減輕，反而加重，稱為反常性肌強直。病人全身肌肉發育良好，常伴肥大。此病預后良好，多數隨年齡增長而癥狀減輕，對壽命無影響。
病因： 目前認為本病是一種骨骼肌離子通道病。系因位于染色體7q32部位編碼該離子通道的基因突變所致。
先天性肌強直發病率為0.3～0.6/10萬,即全中國大約有3000-6000名患者.常見有2種遺傳類型:Thomsen病常染色體顯性遺傳;Becker病常染色體隱性遺傳
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